Foi aprovado nesta quarta-feira (11), na Comissão de Seguridade Social e Família, parecer substitutivo favorável ao projeto de lei 5114/16, da deputada Mariana Carvalho (RO), que cria o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry, a ser celebrado em 28 de abril.
A parlamentar, que também é médica, explica que a Fabry é rara e faz parte das 45 doenças de Depósito Lisossômico (DDL). No Brasil, foram identificados aproximadamente 700 pacientes, mas há potencialmente outras 2.200 pessoas que podem exibir os sinais e sintomas.
A enfermidade é genética e hereditária, causa a deficiência ou a ausência de uma enzima que ajuda o corpo a liberar resíduos gerados nas células. Esses resíduos se acumulam no coração, cérebros e rins, caracterizando a doença como crônica e progressiva, podendo chegar ao risco de morte prematura. A doença acomete geralmente os homens, mas foram encontrados riscos para ambos os sexos.
Com a proposta, Mariana pretende ampliar o conhecimento dos sinais e sintomas, bem como conscientizar a sociedade e os profissionais da saúde sobre os diagnósticos. Isso gera um aumento da qualidade de vida dos portadores da doença. “Por se tratar de uma doença rara, muitos profissionais trabalham anos sem nunca encontrar um paciente com a enfermidade, ou quando se deparam com um caso destes não a reconhecem”, justificou. A parlamentar conta que o tempo médio de diagnóstico no Brasil é de 14 anos, mas existem casos que levaram até 20 anos.
*Do PSDB na Câmara