Como várias outras doenças raras, a Charcot-Marie-Tooth, também chamada pela sigla CMT, ainda é desconhecida da população. Artistas e políticos foram convocados para uma campanha de esclarecimento, o Setembro Azul. Prédios públicos foram iluminados com esta cor e a Câmara dos Deputados se engajou no esforço coletivo.
Um projeto de lei da deputada Mara Gabrilli (SP) inclui a Charcot-Marie-Tooth numa lista de 14 doenças cujos pacientes terão direito a auxílio-doença e à aposentadoria por invalidez sem período de carência. A proposta está sendo examinada pela Comissão de Seguridade Social e Família.
A doença, batizada com o sobrenome dos três cientistas que a identificaram, tem causa genética e ataca o sistema nervoso periférico. Provoca atrofia muscular progressiva em pés, mãos e antebraços. Os primeiros sintomas aparecem geralmente na infância. Com o passar do tempo, a pessoa tem dificuldade para sentir vibrações, dor e a temperatura das áreas afetadas. Estima-se que atinja 80 mil brasileiros e 2,8 milhões de pessoas em todo o mundo.
Presidente da associação dos portadores da doença, Suzy Kelly Benevides, ressalta que até os profissionais de saúde não estão familiarizados com a CMT. Ela se deparou com o desconhecimento na adolescência, quando foi diagnosticada.
“É muito incrível imaginar que, aos 17 anos de idade, você ouve de um médico que não tem cura e que você pode parar de andar em algum momento. Imagine isso aos 17 anos. Infelizmente, hoje a gente ainda tem médicos falando isso para as mães dos portadores de CMT”, lamenta.
DIAGNÓSTICO
O neurologista Wilson Marques, da Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto, diz que artigos científicos e eventos divulgam a doença de Charcot-Marie-Tooth. Ele salienta que há um número muito grande de doenças raras, o que torna impossível a um médico conhecer todas elas, mas enumera os passos para o diagnóstico.
“Se você não tem conhecimento da família, em geral o primeiro exame que a gente faz é a eletromiografia. Então, a gente vai estudar como o nervo periférico está conduzindo o impulso elétrico e a partir dessa informação, associada ao quadro clínico do paciente e ao tipo de herança, a gente parte para o teste genético”, explicou.
O teste genético determina qual é o subtipo da doença. Cada subtipo provoca manifestações clínicas variadas. De acordo com o neurologista, falta uma sistematização do caminho que o paciente deve seguir até ter o diagnóstico.
Outro problema é que nem todos têm acesso às técnicas de reabilitação, essenciais para dar qualidade de vida a quem tem a doença. Os membros da associação de portadores acompanham com interesse pesquisas com possíveis medicamentos, mas ainda não há nenhum remédio aprovado para uso comercial.
*Do PSDB na Câmara